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PAINEL DE CÂNCER HEREDITÁRIO

 Agora no Laboratorio de Correas, mais que um laboratorio um amigo da sua saúde.

O Sequenciamento de Nova Geração (Next Generation Sequencing – NGS) representa uma poderosa alternativa para estudos de genômica estrutural e funcional, com ampla utilização na prática diagnóstica. Dentre as suas diversas aplicações inclui o estudo de doenças complexas, como o câncer. Cerca de 5 a 10% dos casos de cânceres estão associados a presença de alterações genéticas hereditárias, ou seja, variantes germinativas que são herdadas. Essas alterações aumentam a susceptibilidade genética de desenvolvimento de um ou mais tipos de câncer ao longo da vida.

Mais de 50 tipos de cânceres hereditários já foram descritos e a sua grande maioria é causada por variantes com transmissão autossômica dominante de alta penetrância. O screening dessas variantes é fundamental para a identificação do risco de desenvolvimento do câncer em uma família e a sua inclusão em programas de redução de risco, prevenção/tratamento do câncer e aconselhamento genético. Além disso, o tempo de vida médio de pacientes diagnosticados precocemente pode aumentar, ajudando a salvar vidas.

A principal vantagem do exame “PAINEL DE CÂNCER HEREDITÁRIO” é a análise de forma concomitante de 40 genes relacionados a vários tipos de cânceres hereditários, permitindo um diagnóstico mais rápido, preciso e de menor custo para o paciente, que de outra forma, poderia ser submetido à diferentes exames até receber o diagnóstico assertivo.

Relação Gene X Tipo de Câncer (Síndrome ou tumor): 
APC: Polipose adenomatosa familiar. 
ATM: Múltiplos tumores: câncer de mama, melanoma, meduloblastoma, glioma, meningioma, carcinoma basocelular, hepatocarcinoma. 
BAP1: Múltiplos tumores: melanoma uveal e mesotelioma maligno, melanomas cutâneos, carcinomas basocelulares e carcinoma de células renais. 
BARD1: Câncer de Mama e Ovário. 
BLM: Síndrome de Bloom, Câncer Colorretal. 
BMPR1A: Síndrome da polipose juvenil, Doença de Cowden. 
BRCA1: Síndrome de Câncer Hereditário de Mama de Ovário. 
BRCA2: Síndrome de Câncer de Mama de Ovário. 
BRIP1: Câncer de Mama. 
CDH1: Câncer gástrico hereditário. 
CDK4: Melanoma. 
CDKN2A: Melanoma. 
CHEK2: Câncer de Mama. 
EPCAM: Câncer Colorretal Hereditário. 
FANCC: Anemia de Fanconi, Leucemia Mieloide Aguda, vários tumores. 
GREM1: Cancer colorretal. 
MEN1: Neoplasia endócrina múltipla tipo 1. 
MET: Carcinoma renal papilar hereditário. 
MLH1: Síndrome de Lynch. 
MRE11A: Câncer de Mama e Ovário. 
MSH2: Síndrome de Lynch. 
MSH6: Síndrome de Lynch. 
MUTYH: Polipose, Câncer colorretal. 
NBN: Multiplos tumores: meduloblastoma, melanoma, mama, próstata, ovário , pulmão e câncer colorretal. 
NF1: Gliomas, tumores cerebrais. 
PALB2: Câncer de Mama. 
PALLD: Câncer de Pâncreas. 
PMS2: Síndrome de Lynch. 
POLD1: Câncer Colorretal. 
POLE: Câncer Colorretal. 
PTCH1: Vários tumores: Bexiga. 
PTEN: Síndrome de Cowden. 
RAD50: Câncer de Mama. 
RAD51C: Câncer de Mama. 
RECQL: Câncer de Mama. 
RET: Neoplasia endócrina múltipla tipo 2, tumores endócrinos. 
SMAD4: Câncer de pancreas, Síndrome de polipose juvenil. 
STK11: Síndrome de Peutz-Jeghers, câncer colorretal, gástrico, pancreático, mama e ovário. 
TP53: Síndrome de Li-Fraumeni, vários tumores. 
VHL: Síndrome de Von Hippel-Lindau. 

Agendamento e maiores informações:

Assessoria Cientifica 24 988650754

laboratorio@laboratoriodecorreas.com.br





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NIPT - TESTE PRÉ-NATAL NÃO INVASIVO

Agora no Laboratório de Corrêas.   

Exame simples e seguro que fornece resultados altamente precisos  

O Harmony Teste é um teste pré-natal não invasivo que permite a detecção das trissomias 21 (síndrome de Down), 18 e 13 durante a gravidez, além de oferecer opção para determinar o sexo fetal e eventual aneuploidia dos cromossomos sexuais (X e Y). O teste é realizado a partir de uma amostra de sangue materno, onde se analisa o DNA livre da mãe e do feto, determinando a quantidade relativa dos cromossomos na amostra. INDICAÇÃO DO TESTE O teste é indicado para mulheres que se encontram a partir da 10ª semana de gestação única ou gemelar de 2 fetos. DIFERENÇA ENTRE O HARMONY TEST E OS OUTROS TESTES PRÉ-NATAIS Considerando as outras formas de exames de triagem também não invasivos, como a sorologia e o ultrassom, que apresentam até 5% de falso-positivo e uma taxa de não detecção de até 30% dos casos de trissomia 21, o teste Harmony Test tem maior taxa de detecção e apresenta índice muito menor de falso negativo.

Análise do cromossomo X e Y >99% de precisão para o sexo fetal. O exame pode avaliar também o risco das condições do cromossomo do sexo, com o desempenho do exame variando por tipo de condição detectada.

· Somente o teste PRÉ-NATAL NÃO INVASIVO - Harmony Test exclusivamente avaliado no primeiro trimestre da mulher gestante. · Resultados em 99% de seus pacientes com coleta de amostra adequada. · 95% dos resultados relatados dentro de 9 dias de avaliação.

 

 

 

Informações e agendamento 24 988650754 Assessoria Cientifica


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Perguntas Frequentes


Preciso fazer jejum para exame de sangue?


 

É um tema que está sendo muito discutida hoje em dia. A Sociedade Brasileira de Patologia Clinica e Medicina Laboratorial, a de Cardiologia e a de Analises Clinicas se posicionaram oficialmente contra a obrigatoriedade do jejum de 12 horas para exames de colesterol e triglicerídeos.  Então qual orientação devo seguir? Você deverá seguir sempre a orientação do seu médico. Habitualmente, é recomendado um período de jejum para a coleta de sangue para exames laboratoriais.

 

• Exames com jejum de 12 a 14 horas
Colesterol Fracionado, Perfil Lipídico e Triglicérides
• Exames com jejum de 8 a 12 horas
Ácido Úrico, Amilase, Cálcio, Fósforo, Fosfatases, Gama GTm HGH, Glicemia de Jejum, Curva Glicêmica, Ferro Sérico, Capacidade de Ligação, Paratormônio, Transferrina, VDRL, Teste de Tolerância à Glicose, Creatinina, PSA e TSH.
• Jejum não obrigatório
Quando solicitados como urgentes pelo médico, por exemplo: Hemograma e Coagulograma, dispensa o jejum alimentar; porém, o ideal quando possível é manter um jejum mínimo de 2 horas após a ingestão de alimentos.
• Crianças muito pequenas
O ideal é coletar o sangue antes da próxima mamada.

 

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