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PAINEL DE CÂNCER HEREDITÁRIO



 Agora no Laboratorio de Correas, mais que um laboratorio um amigo da sua saúde.

O Sequenciamento de Nova Geração (Next Generation Sequencing – NGS) representa uma poderosa alternativa para estudos de genômica estrutural e funcional, com ampla utilização na prática diagnóstica. Dentre as suas diversas aplicações inclui o estudo de doenças complexas, como o câncer. Cerca de 5 a 10% dos casos de cânceres estão associados a presença de alterações genéticas hereditárias, ou seja, variantes germinativas que são herdadas. Essas alterações aumentam a susceptibilidade genética de desenvolvimento de um ou mais tipos de câncer ao longo da vida.

Mais de 50 tipos de cânceres hereditários já foram descritos e a sua grande maioria é causada por variantes com transmissão autossômica dominante de alta penetrância. O screening dessas variantes é fundamental para a identificação do risco de desenvolvimento do câncer em uma família e a sua inclusão em programas de redução de risco, prevenção/tratamento do câncer e aconselhamento genético. Além disso, o tempo de vida médio de pacientes diagnosticados precocemente pode aumentar, ajudando a salvar vidas.

A principal vantagem do exame “PAINEL DE CÂNCER HEREDITÁRIO” é a análise de forma concomitante de 40 genes relacionados a vários tipos de cânceres hereditários, permitindo um diagnóstico mais rápido, preciso e de menor custo para o paciente, que de outra forma, poderia ser submetido à diferentes exames até receber o diagnóstico assertivo.

Relação Gene X Tipo de Câncer (Síndrome ou tumor): 
APC: Polipose adenomatosa familiar. 
ATM: Múltiplos tumores: câncer de mama, melanoma, meduloblastoma, glioma, meningioma, carcinoma basocelular, hepatocarcinoma. 
BAP1: Múltiplos tumores: melanoma uveal e mesotelioma maligno, melanomas cutâneos, carcinomas basocelulares e carcinoma de células renais. 
BARD1: Câncer de Mama e Ovário. 
BLM: Síndrome de Bloom, Câncer Colorretal. 
BMPR1A: Síndrome da polipose juvenil, Doença de Cowden. 
BRCA1: Síndrome de Câncer Hereditário de Mama de Ovário. 
BRCA2: Síndrome de Câncer de Mama de Ovário. 
BRIP1: Câncer de Mama. 
CDH1: Câncer gástrico hereditário. 
CDK4: Melanoma. 
CDKN2A: Melanoma. 
CHEK2: Câncer de Mama. 
EPCAM: Câncer Colorretal Hereditário. 
FANCC: Anemia de Fanconi, Leucemia Mieloide Aguda, vários tumores. 
GREM1: Cancer colorretal. 
MEN1: Neoplasia endócrina múltipla tipo 1. 
MET: Carcinoma renal papilar hereditário. 
MLH1: Síndrome de Lynch. 
MRE11A: Câncer de Mama e Ovário. 
MSH2: Síndrome de Lynch. 
MSH6: Síndrome de Lynch. 
MUTYH: Polipose, Câncer colorretal. 
NBN: Multiplos tumores: meduloblastoma, melanoma, mama, próstata, ovário , pulmão e câncer colorretal. 
NF1: Gliomas, tumores cerebrais. 
PALB2: Câncer de Mama. 
PALLD: Câncer de Pâncreas. 
PMS2: Síndrome de Lynch. 
POLD1: Câncer Colorretal. 
POLE: Câncer Colorretal. 
PTCH1: Vários tumores: Bexiga. 
PTEN: Síndrome de Cowden. 
RAD50: Câncer de Mama. 
RAD51C: Câncer de Mama. 
RECQL: Câncer de Mama. 
RET: Neoplasia endócrina múltipla tipo 2, tumores endócrinos. 
SMAD4: Câncer de pancreas, Síndrome de polipose juvenil. 
STK11: Síndrome de Peutz-Jeghers, câncer colorretal, gástrico, pancreático, mama e ovário. 
TP53: Síndrome de Li-Fraumeni, vários tumores. 
VHL: Síndrome de Von Hippel-Lindau. 

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